Медико-генетическая консультация — не только важное подразделение в Брянском клинико-диагностическом центре, но это и особое звено в целом в системе областного здравоохранения. Это единственное в области отделение, которое оказывает населению специализированную медико-генетическую помощь. Ни в одной другой больнице нет таких консультаций. Что в них особого? На этот вопрос я прошу ответить заведующую медико-генетической консультацией заслуженного врача РФ Наталию Кондратьевну Капустину.
— Очень многие заболевания имеют наследственную, генетическую, природу, много семей обращаются к нам, желая узнать прогноз на будущее потомство. Ребенок внешне здоров, но проводится обследование и еще до проявления клинического заболевания мы можем у него его обнаружить, определить, проявится оно в перспективе или нет. Появилось много вредных факторов, влияющих на половые клетки, увеличивается рост врожденных патологий. Поэтому без нашей службы уже нельзя обойтись. И очень важно, что теперь есть возможность не только диагностировать, но и лечить некоторые наследственные заболевания. Но направление нашей работы больше профилактическое. Задача — помочь семье родить здорового ребенка…
— Сегодня профилактике придается очень большое значение. Об этом постоянно напоминает даже министр, на предупреждение заболеваний, на раннее их обнаружение нацелены и многочисленные программы здравоохранения.
— Да. Мы как бы попали в самую точку. Мы проводим скрининг новорожденных. Обследуем всех детей, которые родились в области, на пять наследственных заболеваний: на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз — с 1993 года, а на адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию — это уже в рамках национального проекта «Здоровье» — с 2006 года. Специально выделены средства из федерального бюджета на проведение этих обследований.
— Скрининг — звучит загадочно…
— Суть в том, что, когда родился ребенок, мы еще не знаем, проявится у него заболевание или нет. Точнее, не знаем, у кого из родившихся детей оно проявится. Поэтому у всех детей из пятки на четвертый день после рождения берется капля крови, и потом эти бланки с кровью доставляются к нам, мы делаем анализ. Если видим повышенный показатель, соответствующий тому или иному заболеванию, то в результате дополнительного обследования уточняем, случайное это повышение или ребенок может заболеть.
— Много больных выявляется?
— Один ребенок с фенилкетонурией на шесть с половиной тысяч новорожденных. Такой показатель держится уже много лет. Но дело того стоит, чтобы выявить это заболевание даже еще до рождения. Если этого ребенка начать лечить вовремя, у него не будет клинических проявлений. Он будет адаптирован в обществе.
— Лечение сложное…
— В основном, оно заключается в правильном питании. Надо ограничить поступление белка.
— Специальная диета?
— Да. Такие дети не переносят всего одну аминокислоту — фенилаланин. Поэтому им надо есть те продукты, в которых нет фенилаланина.
— А ребенок, не прошедший скрининг — родившийся в другом регионе, где таких обследований не проводят…
— У него постепенно фенилаланин накапливается, но нет фермента, который его расщепляет. Нарушается весь метаболизм, накапливаются метаболиты, которые отравляют организм.
— Один ребенок на шесть с половиной тысяч… А всего?
— В последнее время ежегодно в области рождается около 14 тысяч детей. И каждый год мы два — три ребенка с фенилкетонурией выявляем. Берем их на учет. Эти дети с рождения получают лечение, многие уже выросли, трое уже имеют своих здоровых детей.
— Пять заболеваний… Но вы могли бы и больше?
— Финансирование на эти цели идет из федерального бюджета. Три заболевания — по нацпроекту и два — по другой целевой программе: «Дети России — здоровое поколение». В стране кризис. Он ударил и по нам. Задерживается проведение конкурсов на приобретение реактивов, получаем их с некоторой задержкой. Но стараемся с помощью нашего областного департамента здравоохранения провести скрининг в полном объеме. Чтобы не было задержки — это очень важно. Эта программа под контролем у президента и правительства, на нее затрачиваются очень большие средства, но все просчитано — экономическая эффективность определена: больной ребенок требует больших затрат, чем средства на приобретение реактивов. Начал действовать нацпроект — нам поставили и новое оборудование, целую лабораторию. Все автоматизировано, компьютеризировано…
— Это одна часть вашей работы…
— Есть еще селективный скрининг. Пришел ребенок, у него задержка в психическом развитии. Направили к нам на консультацию, потому что не знают, с чем это связано: с наследственными факторами, последствиями родовой травмы или воздействием какой-то инфекции.
В последние годы к нам все больше и больше обращаются беременные женщины. Еще один большой раздел нашей работы — это пренатальная диагностика. То есть, дородовая. До восьмидесяти процентов приема — это прогноз по потомству и обращения беременных. Никто их не заставляет — сами хотят знать прогноз. Есть областная целевая программа, по которой финансируется обследование беременных.
— Вычитал такую цифру — ученые, оказывается, определили 5000 наследственных заболеваний…
— Уже семь тысяч. Описано семь тысяч наследственных заболеваний, и триста из них можно лечить. У нас, кстати, есть один ребенок, который зашел на сайт Президента России и пообщался: объяснил, что его заболевание можно вылечить, но нужно много денег…
— И что — выделили?
— Да. Пришла этому ребенку — ему шестнадцать лет — бумага из администрации Президента РФ. Редкие наследственные заболевания требуют больших затрат на лечение… Мы сейчас направляем его в федеральный центр.
— Наталия Кондратьевна, говорят, дефектные гены есть у каждого…
— Каждый из нас является носителем очень многих генов — в том числе и летальных генов, и генов наследственных заболеваний… Не все они проявляются. Нужны определенные условия. Патологический ген находится в популяции, у кого-то он в скрытом состоянии. Например, фенилкетонурия: живут себе люди и не знают, что они носители этого патологического гена, но женятся и у них рождается больной ребенок. Они приходят и удивляются: у родственников же нет ничего, как так могло получиться? А получилось, что и он и она — носители патологического гена, который находится у них в скрытом состоянии. Когда происходит зачатие — половина генетического материала идет от матери, а половина от отца. И если к ребенку попадает патологический ген от обоих родителей, у него обязательно проявится заболевание, даже если родители его здоровы.
— В перспективе при таких знаниях и возможностях можно влиять на будущее потомство в целом: больных детей будет рождаться меньше, население станет здоровым…
— Ген находится в популяции, дрейфует… Наша задача — выявить носителей и дать им ту консультацию, в которой они нуждаются. Но многие патологии спровоцированы вредными факторами, их очень много: пороки сердца сейчас, например, стоят на первом месте, много детей умирают от этого заболевания — оно не наследственное. Врожденное, но не наследственное.
— Вредные факторы — это что?
— Для кого-то это курение, для кого-то алкоголь, для кого-то прием лекарственных препаратов, вирусные инфекции, беспорядочный образ жизни.
— То есть, много зависит и от самого человека?
— Много, но не всё. Часто спрашивают: почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Нельзя однозначно сказать, что из-за того, что родители курят или выпивают, или из-за плохой наследственности. Только пять процентов заболеваний синдромом Дауна — наследственные, а девяносто пять процентов — врожденная патология, и возникает она за счет случайного неправильного расхождения хромосом. У возрастных родителей, чаще у возрастных женщин, рождаются такие дети.
— Сильно мы отстаем, к примеру, от США?
— На уровне молекулы ДНК и они, и мы можем делать анализы — тут нам можно поделиться взаимным опытом, но на приобретение оборудования там тратится гораздо больше денег. Больше денег тратится и на реабилитацию пациентов с наследственной патологией. Но в науке мы не отстаем.
— Популярна у молодежи эта область знаний?
— Как правило, если люди приходят в генетику, то навсегда.
