С первого дня работы Брянского клинико-диагностического центра в нем функционирует медико-генетическая консультация, одной из задач которой является пренатальный скрининг. Всем ли беременным женщинам он потребуется? На вопрос отвечает Наталья Лоцманова, врач акушер-гинеколог.
Будущей маме часто приходится проходить медицинские обследования — регулярно сдавать анализы, посещать кабинет УЗИ и приходить на осмотр к гинекологу. Тщательное наблюдение за здоровьем и состоянием женщины во время беременности необходимо, а проведение ряда анализов и исследований в первом и втором триместрах могут дать информацию даже о здоровье малыша, находящегося у мамы в животе. Совершенствование лабораторной диагностики и ультразвуковых приборов позволяет на ранних стадиях беременности провести скрининг. Он позволяет выявить возможные пороки развития у еще не родившегося ребенка.
Кто в группе риска?
В медицине под скринингом понимают проведение ряда исследований с целью выявления развития той или иной патологии. В группу риска после проведения скрининга попадают такие беременные женщины, у которых вероятность той или иной патологии выше, чем у беременных, не входящих в группу риска. Дополнительные обследования назначают тем женщинам, у которых определяют вероятность развития аномалий плода. Рассчитывают именно вероятность рождения ребенка с тем или иным заболеванием.
Но это вовсе не значит, что вы обязательно столкнетесь с проблемами. Вполне может оказаться, что беременность у мамы из группы риска будет протекать совершенно беспроблемно. В результате дополнительных обследований врачи могут выявить такие врожденные заболевания, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, дефект нервной трубки, дефект передней брюшной стенки у плода. Это одни из самых распространенных генетических патологий. Если, например, у малыша вместо двух 21-х хромосом три, это характерно для синдрома Дауна и чревато множественными пороками развития и нарушениями. Синдром Дауна встречался раньше с частотой 1 на 700 родов. Развитие пренатальной диагностики помогло снизить этот параметр до 1 случая на 1100 родов. Изменение количества хромосом, как правило, сопровождается врожденными пороками развития, часто несовместимыми с жизнью.
Первый уровень обследования
Как правило, проводится массовое обследование всех беременных женщин с применением современных методов диагностики, что позволяет сформировать группы риска по врожденной патологии у плода. Данные мероприятия проводятся в женских консультациях. Если результаты таковы, что женщину можно отнести к группе риска, врач акушер-гинеколог назначает дополнительные индивидуальные обследования и анализы, консультацию врача генетика.
Второй уровень обследования
Мероприятия направлены на диагностику поражения плода, оценку тяжести выявленных нарушений, оценку прогноза для ребенка, выбор тактики ведения беременности, решение вопроса о прерывании беременности в случаях тяжелой, не поддающейся лечению, патологии у плода. Это обследование осуществляется в нашей медико-генетической консультации. На второй уровень обследования направляют пациенток из группы высокого риска, у которых при обследовании выявлено:
- наличие в анамнезе или рождение в семье ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или моногенной болезнью;
- наследственные заболевания у кого-нибудь из ближайших родственников;
- вредное воздействие (например, радиационное облучение) на одного из супругов до зачатия;
- увеличение толщины воротникового пространства больше 3 мм в сроке 10—14 недель по данным УЗИ;
- подозрение на врожденный порок развития у плода по УЗИ в женской консультации;
- отклонения в уровне сывороточных маркеров: АФП, ХГЧ;
- возраст женщины, превышающий 35 лет.
В первом триместре беременности (на сроке 10—13 недель) проводится УЗИ и анализ крови на определение некоторых биохимических показателей. Каких именно? В нашей лаборатории обследуют свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина — один из первых специфических гормонов беременности, вырабатываемых клетками хориона. Именно из хориона в дальнейшем формируется плацента. На ранних этапах беременности концентрация ХГ увеличивается, поэтому именно этот показатель используют для установления беременности. В конце первого триместра измеряют уровень этого гормона в рамках проведения пренатального скрининга. Уровень этого гормона в крови будущей мамы при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса — напротив, снижается. Другой характерный маркер — так называемый ПАПП-А-белок, который вырабатывается клетками плаценты и плодом, поступая в кровь матери. Его концентрация в крови увеличивается с ростом беременности, достигая своего максимума к третьему триместру. Выбор именно этого белка как маркерного для проведения пренатального скрининга обусловлен тем, что его концентрация в крови беременной женщины значительно снижается при наличии у ребенка синдрома Дауна.
Параллельно проводится ультразвуковое исследование. Особое внимание врач обращает на копчико-теменной размер, длину костей носа и на толщину воротниковой зоны (также у медиков встречаются термины: «шейная складка, шейная прозрачность»). При определении этого параметра очень важно положение плода при проведении измерений. Если малыш повернулся, не пожелав раскрывать все свои тайны докторам, замер может оказаться неточным. Результат наиболее близок к истине, если УЗИ и забор крови проводятся в один день.
«Квадро» тест
О возможном наличии у малыша дефектов невральной трубки можно судить только после проведения еще более точного «квадро» теста. Его назначают во втором триместре, на 16-й — 20-й неделях беременности. Оптимальный срок проведения этого исследования — 16—18 недель.
У нас в медико-генетической консультации определяют четыре показателя:
- свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина,
- а-фетопротеин (АФП),
- трофобластический глобулин,
- свободный эстриол.
Про хорионический гонадотропин вы уже знаете. АФП — один из основных белков сыворотки крови эмбриона. Он вырабатывается печенью плода, попадает в кровоток, утилизируется печенью и выводится в амниотическую жидкость. Путем диффузии АФП попадает и в кровь матери. При увеличенном выделении АФП малышом (например, в случае дефектов нервной трубки, передней брюшной стенки), концентрация этого белка в крови матери может увеличиться. Впрочем, повышение этого показателя не всегда говорит о вероятных хромосомных патологиях будущего ребенка. Причиной может быть фетоплацентарная недостаточность — нарушение кровообращения между плодом и плацентой. Многоплодная беременность также ведет к увеличению концентрации альфа-фетопротеина в крови будущей мамы.
Эстриол — женский половой гормон, уровень которого значительно возрастает при наступлении беременности. Он вырабатывается сначала клетками плаценты, а затем надпочечниками плода. В норме концентрация эстриола увеличивается в течение всей беременности. Пониженный уровень этого гормона может свидетельствовать о нарушениях развития плода. Точность этого исследования повышается, если при расчете будут предоставлены данные о проведенном в первом триместре теста.
Если прогноз неблагоприятен
По результатам пренатального скрининга определяют лишь ту или иную вероятность риска рождения малыша с тем или иным дефектом развития. Если вам назначены такие тесты, это совсем не означает, что с вами или с ребенком что-то не так. Если прогноз неблагоприятный, врач может предложить повторить тест или назначить дополнительные исследования. Лучше пройти скрининговое исследование в начале рекомендованного срока, чтобы была возможность сдать анализы повторно.
Какие же дополнительные исследования может назначить вам врач? Это
С 15 недель —
К сожалению, нельзя сказать, что эти процедуры абсолютно безопасны. Существует определенный риск прерывания беременности или нарушения ее нормального течения. Согласно статистическим данным, риск осложнений беременности не превышает одного — двух процентов. Соглашаться или нет на подобные исследования — дело исключительно добровольное. Пренатальный скрининг все же укажет на наличие нарушения развития плода, ваш лечащий врач предложит вам тот или иной вариант ведения вашей беременности. Помните, что решение о том, проводить тест или нет, принимаете только вы и ваша семья.
